Bienvenidos al Sampson Lab para Genómica del Riñón
Descubrimiento genómico hacia las causas, tratamientos y curas del síndrome nefrótico
Inspirados en Descubrir
En colaboración con los pacientes, médicos e investigadores alrededor del mundo, el Sampson Lab busca mejorar la salud de los niños con la enfermedad proteinúrica de síndrome nefrótico, utilizando las herramientas de genómica moderna. Nosotros integramos tecnologías de secuenciamiento, ciencias computacionales, bioestadística, epidemiología y experimentos funcionales para traer un enfoque genómico aplicado a la investigación de síndrome nefrótico. Nuestro objetivo es traducir los descubrimientos genómicos a medicina genómica, trayendo medicina de precisión para informarnos sobre las causas, pronósticos y tratamientos para los pacientes con síndrome nefrótico.
Nuestros objetivos en investigación son:
Descubrir y/o caracterizar nuevas y establecidas variantes genéticas asociadas al síndrome nefrótico.
Iluminar los mecanismos que vinculan los cambios genéticos con el síndrome nefrótico, hacia el desarrollo de tratamientos dirigidos y curas.
Descubrir las consecuencias clínicas de los pacientes portadores de variantes genéticas asociadas a enfermedad.
Identificar estrategias para mejorar el conocimiento de genómica renal para los nefrólogos y pacientes y sus familias.
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Nuestra cultura
Descubrir, contribuir, educar y conectar. Estas son las principales palabras que describen nuestra misión en el Sampson Lab. Nosotros creemos en mantenernos a nosotros y a los demás en el más alto nivel en nuestro trabajo, diversidad e inclusión, ética y valores.
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Nuestro equipo
El Sampson Lab está dedicado a descubrir la base genómica del síndrome nefrótico. Conoce a los miembros de nuestro equipo que están empujando hacia adelante la investigación de esta enfermedad renal rara.
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Nuestra investigación
Los cambios genéticos pueden causar o contribuir al síndrome nefrótico. Si podemos descubrir nuevas y conocidas variantes asociadas al síndrome nefrótico, podemos mejorar nuestra habilidad de diagnosticar, cuidar y últimamente tratar a niños con esta enfermedad. Para hacer estos descubrimientos, utilizamos herramientas de genómica, biología computacional, bioinformática y epidemiología.
Estudio BIGKiDS
Nuestro lab ha creado una serie descubrimientos genómicos utilizando biomuestras y datos de los pacientes con síndrome nefrótico que han decidido participar en una variedad de estudios de investigación incluyendo NEPTUNE y CKID. En 2020, en Boston Children's Hospital creamos el estudio BIGKiDs (“Biobanco para Iluminar la Genética de Trastornos renales”, por sus siglas en inglés) para expandir y acelerar los descubrimientos en colaboración con los pacientes con síndrome nefrótico de inicio en la niñez. Los participantes de BIGKiDs están compartiendo sus biomuestras e información de salud para crear una biblioteca para los investigadores. Estos recursos valiosos van a ser utilizados para avanzar nuestro conocimiento de síndrome nefrótico y eventualmente otras enfermedades renales pediátricas.
