El estudio Biobanco para Iluminar la Genómica de Enfermedades Renales (BIGKiDS por sus siglas en inglés)
Un biobanco para ayudar a descubrir la base genómica del síndrome nefrótico y enfermedades del riñón proteinúricas
POR LOS NÚMEROS
203
Participantes del estudio
4,974
Preguntas individuales contestadas
Mejorando la Salud de los Niños con Síndrome Nefrótico
El estudio Biobanco para Iluminar la Genómica de Enfermedades Renales (BIGKiDS por sus siglas en inglés) en Boston Children's Hospital se esfuerza en utilizar la genómica para descubrir las causas de enfermedades renales pediátricas, con un enfoque específico en síndrome nefrótico.
Nuestro objetivo es crear un “mapa” que pueda señalar los lugares en el ADN del paciente que están contribuyendo o causando la enfermedad renal proteinúrica. Después queremos conectar estos cambios genéticos con la historia clínica de los pacientes y el desenlace. El recolectar las bio-muestras y la información de salud de los pacientes y sus familias con síndrome nefrótico, nos ayuda a crear este mapa y hacer las conexiones.
Esperamos que mapear los cambios genéticos ayude a crear un mejor entendimiento del por qué el síndrome nefrótico empieza y después cómo progresa. Además, queremos utilizar esta información para desarrollar diagnósticos más preciso, tratamientos dirigidos y curas, que nosotros esperamos ayuden a mejorar la salud de los niños con síndrome nefrótico. Esta es la base de “medicina de precisión”, la cual busca individualizar el cuidado de una persona basado en su firma genética.
Para ayudar a lograr nuestra misión, comenzamos el estudio BIGKiDS en la división de Nefrología en el Boston Children's Hospital. Uno de nuestros objetivos es reclutar a todas las personas interesadas con síndrome nefrótico de inicio en la infancia, que alguna vez fueron tratados en Boston Children's Hospital. Nuestro segundo objetivo es reclutar personas con síndrome nefrótico de inicio en la infancia fuera del Boston Children's Hospital, en estrecha colaboración con su médico tratante. Como el síndrome nefrótico es una enfermedad rara, necesitamos unir cuanta gente afectada sea posible para hacer descubrimientos con significado.
Investigación que colabora con pacientes, avanza los descubrimientos científicos.
Apoyando a la comunidad con Síndrome Nefrótico
A través de colaboraciones, BIGKiDS puede también ayudar como una forma de conectar una comunidad amplia de doctores y científicos interesados en el descubrimiento genómico y medicina genómica para el síndrome nefrótico pediátrico. Esto puede incluir el reclutamiento de pacientes, co-análisis de data y entrenamiento de la siguiente generación de investigadores en #kidneyomics (ómica renal por sus siglas en inglés).
Nuestras aspiraciones
Aspiramos a crear un biobanco multiómico con enfoque pediátrico para el síndrome nefrótico que ayuda a los investigadores
Descubrir las contribuciones genéticas del síndrome nefrótico (“Mapeamiento”)*
Identificar las vías moleculares alteradas por los cambios genéticos (“Mecanismos”)*
Contribuir al desarrollo de terapias específicas dirigidas hacia las moléculas y las vías que contribuyen a la enfermedad (“Medicinas”)*
*Créditos a International Common Disease Alliance (Alianza Internacional para las Enfermedades Comunes) por la terminología “MMM”.
¿Qué es el estudio BIGKiDS?
El estudio BIGKiDS es un biobanco que mantiene la información de salud y las biomuestras (como sangre o saliva) de los pacientes con enfermedades renales en el Boston Children's Hospital y eventualmente en EE.UU y en el extranjero.
El objetivo del estudio BIGKiDS es descubrir cómo los cambios genéticos causan o contribuyen al síndrome nefrótico. A través de la participación de muestras de pacientes, BIGKiDS puede construir una biblioteca de biomuestras e información de salud de cada individuo.
¿Cómo trabaja el estudio BIGKiDS?
Si decides participar en BIGKiDS, vas a estar apoyando a investigadores en sus esfuerzos de encontrar mejores formas de detectar, tratar, prevenir o hasta curar las enfermedades renales y de tracto urinario y otras enfermedades y condiciones.
Tus muestras y/o tu información de salud puede ser compartida con los investigadores aprobados. Si tus muestras e información son compartidas fuera de BIGKiDS, nosotros eliminaremos toda información que pudiera ser utilizada para identificarte, como tu nombre. Ésta sería marcada con un código de investigación para proteger tu privacidad y confidencialidad.
Puedes aprender más de BIGKiDS al enviarnos un correo electrónico a: bigkids.biobank@childrens.harvard.edu
Contáctanos para saber más sobre la participación de BIGKiDS
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Éstos son los tres pilares de participación en el estudio BIGKiDs:
Muestra de saliva de única vez
Hisopado en las mejillas y de saliva nos ayuda a descubrir la secuencia de ADN, que permite identificar genes que son comunes en nuestros pacientes con síndrome nefrótico.
Sangre y saliva de única vez y/o muestras de orina de única vez
Las muestras de sangre nos pueden mostrar un conjunto de genes completos que nos ayuda a buscar proteínas, ADN y fenotipo.
La orina nos dice qué tipo de células o proteínas están en el cuerpo de una persona. Los doctores comúnmente utilizan las muestras de orina para diagnosticar e identificar el estado de la enfermedad.
Muestras en curso
La recolección de muestras en el transcurso del tiempo puede proveer un entendimiento más comprensivo de la enfermedad o condición que se estudia y puede potencialmente ayudar a los investigadores a desarrollar mejores tratamientos y curas.
La participación en cualquier pilar es de extremo valor al avanzar los esfuerzos de investigación.
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Los kits de recolección de saliva pueden ser mandados a tu casa por el equipo de BIGKiDS. Estos kits tienen las instrucciones de uso y de envío de regreso a nosotros hasta Boston.
Sangre y orina pueden ser recolectadas al mismo tiempo de sus laboratorios localmente.
No hay costos adicionales a usted o su seguro de gastos médicos por la participación en el estudio.
¿Soy candidato para el estudio BIGKiDS?
Hay muy pocas restricciones en cuanto a quién puede participar en este estudio. Nuestros criterios de elegibilidad es cualquier síndrome nefrótico de inicio en la infancia, que actualmente esté en Estados Unidos. Esto incluye a pacientes y familias que:
Responden a esteroides otros medicamentos inmunosupresores
Son resistente a esteroides y otros medicamentos inmunosupresores
Tuvieron síndrome nefrótico en el pasado pero no actualmente
No tienen antecedentes familiares de síndrome nefrótico
Tienen antecedentes familiares de síndrome nefrótico
Por favor toma en cuenta que eres candidato para BIGKiDS a pesar de que actualmente o en el pasado hayas participado en otro estudio de investigación para enfermedades renales. Si estás participando actualmente en otro estudio de investigación, nos aseguraremos de comunicarnos con otros equipos.
La participación es siempre voluntaria y los participantes pueden retirarse en cualquier momento.
No hay costos adicionales a ti o a tu seguro de gastos médicos por la participación en el estudio.
¿Por qué tú nos importas?
¿Tienes alguna pregunta sobre el estudio de BIGKiDS?
Conoce a Matt Sampson
Investigador Principal
Matt es un Nefrólogo pediatra y epidemiólogo genetista en la División de Genética en Boston Children 's Hospital. Además de tener un enfoque de investigación “kidneyomics” (ómica renal) en la enfermedad glomerular, se preocupa por muchos niños con enfermedades renales diversas. Busca identificar esos niños con una base genética de su enfermedad para la inclusión en estudios de investigación futuros y registros basados en enfermedad.
Ya que el síndrome nefrótico es una enfermedad rara, cada paciente que participa en el estudio BIGKiDS cuenta mucho. Sin su participación, nosotros no podríamos hacer posible los descubrimientos críticos necesarios para eventualmente tratar y curar la enfermedad. Nuestro objetivo es reclutar a todas las personas interesados con síndrome nefrótico de inicio en la infancia que han sido tratados en Boston Children's Hospital y colaborar con otros médicos y familias dentro de la comunidad más amplia de síndrome nefrótico.
Comprendemos que tu y tu familia puedan tener preguntas adicionales sobre el estudio BIGKiDS. Esperamos hacer nuestro mejor esfuerzo para responder todas las preguntas y preocupaciones que puedas tener. Te alentamos a mandar mensaje al equipo de BIGKiDS (bigkids.biobank@childrens.harvard.edu), para más información.
Conoce a Kathy Madrazo
Especialista en Investigación Clínica
Kathy se graduó de Medicina en México y ahora es parte esencial del equipo BIGKiDS. Está apasionada por la investigación en enfermedades raras por su profundo impacto en los individuos y sus familias. Kathy está dedicada a apoyar a la comunidad de síndrome nefrótico y avanzar el entendimiento de esta enfermedad rara.
Contáctanos para saber más sobre la participación de BIGKiDS
bigkids.biobank@childrens.harvard.edu
Enders 509 320 Longwood Avenue Boston, MA 02115